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2024年6月30日发(作者：struts渗透)

李贺马凡氏综合征

李贺马凡氏综合征(LHMS)是一种罕见的遗传疾病，主要特征

是智力低下、常常与染色体异常或缺陷相关，并伴有多个身体

异常。这种综合征的命名是为了纪念两位德国医生，分别是首

先在1931年描述了该疾病征象的小儿科医生Jacob Lieb（李

贺）和其后在1966年进行了详细描述的牙医John Menkes

（马凡氏）。

LHMS是一种常染色体隐性遗传疾病，通常由于母亲和父亲中

至少一个人携带突变基因而遗传给子女。这种疾病的发生率非

常低，大约为1/25000到1/100000。男性患者的表现更为明显，

而女性患者则通常表现较轻。疾病主要影响神经、免疫和循环

系统，导致智力发育迟缓、重要器官功能异常以及多个身体畸

形。

智力低下是LHMS的主要表现之一。疾病使儿童的智力发育

缓慢，往往导致智商远低于正常水平。另外，运动发育也会受

到影响，患儿可能在走路、坐立和站立等方面有困难。语言能

力也受到影响，表现为言语不流利或缺乏表达能力。

除了智商低下，LHMS常常伴随着其他多个身体异常。最显著

的是发育性短小身材，患儿通常比同龄人矮小。面容也会有特

征性的变化，如圆脸、宽颧骨、较宽的鼻梁和大大的耳朵。此

外，患儿可能出现骨骼畸形、肌肉疾病、心脏问题和神经系统

异常。

LHMS的病因是与铜代谢相关基因的突变有关。这些基因中最

常见的突变是ATP7A基因和ATP7B基因。ATP7A基因编码

铜离子转运蛋白，负责铜的吸收和分布。ATP7B基因编码蓝

绿假单胞菌肝毒素和铜结合蛋白，参与铜离子的排泄。这两个

基因的突变会导致铜离子在体内积聚，从而破坏神经系统和其

他重要器官的功能。

LHMS的确切诊断需要通过基因检测来确定。然而，由于该疾

病的发病机制复杂，目前仍然没有有效的治疗方法。目前的治

疗主要是针对症状进行支持性治疗，如提供康复治疗、特殊教

育和心理支持等。有时，患者可能需要使用一些药物来缓解症

状，如抗癫痫药物和抗抑郁药物。

总结来说，李贺马凡氏综合征是一种罕见的遗传疾病，主要特

征是智力低下和多个身体异常。尽管目前没有有效的治疗方法，

但通过提供支持性治疗和综合护理，可以改善患者的生活质量

并提高其自主性。深入研究该疾病的发病机制和病因突变，对

于开发相关的治疗方法具有重要意义。


本文标签： 疾病 基因 治疗

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